Benötigte Befunde
Falls Ihnen der genetische Befund oder der Muskelbiopsie-Befund vorliegt, geben Sie bitte Ihrem Patienten auf Wunsch eine Kopie, damit er sie an die Registerzentrale schicken kann. Dort tragen wir die Daten in das Patientenregister ein. Sollten mehrere, auch negative, genetische Befunde oder mehrere Muskelbiopsie-Befunde vorliegen, sind diese alle für uns relevant.
Genetischer Befund: Wir benötigen den vollständigen genetischen Befund (ggf. Untersuchung mehrerer Gene einschl. negativer Befunde) einschließlich Deletions-/Duplikationsscreenings sowie der Punktmutationssuche.
Befund der Muskelbiopsie: Außerdem benötigen wir den histologischen/elektronenmikroskopischen/immunhistochemischen Befund einer oder mehrerer durchgeführter Muskelbiopsien. Zudem würden wir gerne wissen, ob Restgewebe vorhanden ist, an dem bei Bedarf weitere Untersuchungen durchgeführt werden können.
Sie können die genannten Befunde auch per Post (nicht jedoch per E-Mail) direkt an die Registerzentrale schicken. Bitte tun Sie dies jedoch nur, wenn dies zweifelsfrei dem Wunsch Ihres Patienten entspricht und Ihnen eine gültige Schweigepflichtentbindung vorliegt. Im Zweifelsfall schicken Sie bitte die Befundkopien nur an die Ihnen bekannte Anschrift Ihres Patienten.