Wer kann sich registrieren und wozu?
Dieses Register ist für alle Patienten, die in Deutschland mit einer Protein-Aggregations-Myopathie (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathie (MFM) leben. Durch die Registrierung erhalten sie frühzeitig Informationen über klinische Studien und Neuigkeiten aus der Forschung. Minderjährige Patienten können von ihren Eltern registriert werden. Niemand muss sich eintragen, die Registrierung ist freiwillig.
Zur Gruppe der PAM-Erkrankungen gehören mehrere Erkrankungsformen. Unter diesem Oberbegriff werden eine Vielzahl von Muskelerkrankungen zusammengefasst, die bei den Betroffenen durch Muskelschwäche und -abbau zu Gehproblemen und Lähmungen führen. Auch innere Organe wir Herz und Lunge können betroffen sein. Beispiele von Erkrankungen, die zu den Protein-Aggregations-Myopathien gehören, sind Myofibrilläre Myopathien, Desmin-assoziierte Myopathien oder Desminopathien, Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD, Plectinopathie) und weitere wie die GNE-Myopathie, die Einschlusskörpermyopathie mit M. Paget und frontotemporaler Demenz (IBMPFD) und die Nemaline-Myopathien (manchmal auch als hereditäre Einschlusskörpermyopathien bezeichnet). Weitere zugehörige Erkrankungen sind unten genannt. Betroffene mit PAM können sich über diese Webseite registrieren und Ihre Daten eintragen. Die gesammelten Informationen helfen der Forschung und ermöglichen es, Teilnehmer für klinische Studien zu finden.
- Myofibrilläre Myopathie oder Desmin-assoziierte Myopathie, dazu gehören u.a.
- Desminopathie
- αB-Crystallinopathie
- Myotilinopathie oder LGMD1A
- ZASPopathie
- Filaminopathie
- BAG3opathie
- FHL1opathie oder Scapuloperoneale Muskeldystrophie oder Reducing body-Myopathie oder XMPMA
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1D (= LGMD1D)
- Einschlusskörpermyopathie mit M. Paget und frontotemporaler Demenz (auch abgekürzt mit IBMPFD)
- EBS-MD Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (aufgrund von Plectin-Mutationen)
- Andere Myopathien mit Proteinaggregaten wie
- Nemaline-Myopathie/Actinopathie
- Gowers-Laing-Myopathie oder Distale Myopathie Typ III mit Beginn im frühen Erwachsenenalter (MPD1)
- Titinopathie
- GNE-Myopathie
Wenn Sie unter einer dieser Erkrankungen leiden und in Deutschland leben, können Sie sich registrieren. Falls Sie unsicher sind, fragen Sie bitte Ihren Hausarzt oder Neurologen, bevor Sie mit der Registrierung beginnen.
Für andere Erkrankungen gibt es weitere Patientenregister. Falls Sie nicht unter einer der oben genannten PAM/MFM-Erkrankungen leiden, können wir Sie leider nicht in dieses Register aufnehmen. Möglicherweise gibt es aber ein anderes Register für Ihre Erkrankung. Informationen zu weiteren neuromuskulären Patientenregistern finden Sie auf der deutschsprachigen Website sowie auf der englischsprachigen Website des Forschungsnetzwerks TREAT-NMD. Falls Sie sich unsicher sind, kontaktieren Sie uns bitte, bevor Sie mit einer Registrierung beginnen.
Sie als Patient haben durch die Registrierung einige Vorteile. Wenn Sie sich registrieren, können wir Sie leichter kontaktieren, falls Sie möglicherweise für eine klinische Studie in Frage kommen. Wir können allerdings leider nicht garantieren, dass Sie nach der Registrierung an einer Studie teilnehmen können. Aber auch wenn Sie nicht bei einer Studie mitmachen möchten, unterstützen Sie mit der Eingabe Ihrer Daten die PAM-Forschung. Wenn Sie möchten, schicken wir Ihnen außerdem Informationen zu, wenn es aus der Forschung zu PAM Neuigkeiten gibt.
Eltern können auch ihre Kinder registrieren. Falls Sie nicht selbst betroffen sind, sondern Ihr minderjähriges Kind, können Sie es als sein gesetzlicher Vertreter ebenfalls registrieren. Bitte beachten Sie, dass wir mit dem Register vor allem klinische Studien ermöglichen möchten. Deshalb sollen hier Patienten registriert werden, die mit PAM leben, nicht aber Patienten, die verstorben sind.
Die Registrierung ist freiwillig. Sie sind in keiner Weise verpflichtet, sich hier zu registrieren. Auch ohne Registrierung erhalten Sie eine bestmögliche Behandlung, einschließlich der Untersuchung an einer spezialisierten Universitätsklinik. Falls Sie nach Ihrer Registrierung doch nicht mehr teilnehmen möchten, können Sie ihre Daten jederzeit und ohne Angabe von Gründen löschen lassen.