PAM/MFM-Patientenregister
Dieses Register sammelt Daten über Patienten in Deutschland mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM). Unter diesen Oberbegriffen werden eine Vielzahl von Muskelerkrankungen zusammengefasst, die bei den Betroffenen durch Muskelschwäche und -abbau zu Gehproblemen und Lähmungen führen. Auch innere Organe wir Herz und Lunge können betroffen sein. Beispiele von Erkrankungen, die zu den Protein-Aggregations-Myopathien gehören, sind Myofibrilläre Myopathien, Desmin-assoziierte Myopathien oder Desminopathien, Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD, Plectinopathie) und weitere wie die GNE-Myopathie, die Einschlusskörpermyopathie mit M. Paget und frontotemporaler Demenz (IBM-PFD) und die Nemaline-Myopathien (manchmal auch als hereditäre Einschlusskörpermyopathien bezeichnet). Sollten Sie nicht sicher sein, wie Ihre Erkrankung genau heißt und ob dieses das richtige Patientenregister für Sie ist, fragen Sie bitte nochmals Ihren Arzt nach der genauen Diagnose.
Betroffene mit PAM/MFM können sich über diese Webseite registrieren und Ihre Daten eintragen. Die gesammelten Informationen helfen der Forschung und ermöglichen es, Teilnehmer für klinische Studien zu finden.
Derzeit sind im PAM/MFM-Register 176 Patienten eingetragen.