Hintergrund des PAM/MFM-Patientenregisters
Im PAM-Patientenregister können sich alle Patienten mit einer genetisch gesicherten Erkrankung aus der Gruppe der Protein-Aggregations-Myopathien registrieren. Damit unterstützen sie die Forschung und ermöglichen die Planung und Durchführung klinischer Studien. Das Register wird vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München in Zusammenarbeit mit weiteren Spezialambulanzen betrieben.
Dieses Register ist für alle Patienten in Deutschland mit einer PAM/MFM. Unter diesen Oberbegriffen werden eine Vielzahl von Muskelerkrankungen zusammengefasst, die bei den Betroffenen durch Muskelschwäche und -abbau zu Gehproblemen und Lähmungen führen. Auch innere Organe wir Herz und Lunge können betroffen sein. Beispiele von Erkrankungen, die zu den Protein-Aggregations-Myopathien gehören, sind Myofibrilläre Myopathien, Desmin-assoziierte Myopathien oder Desminopathien, Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD, Plectinopathie) und weitere wie die GNE-Myopathie, die Einschlusskörpermyopathie mit M. Paget und frontotemporaler Demenz (IBMPFD) und die Nemaline Myopathien (manchmal auch als hereditäre Einschlusskörpermyopathien bezeichnet). Weitere zugehörige Erkrankungen:
- Myofibrilläre Myopathie oder Desmin-assoziierte Myopathie, dazu gehören u.a.
- Desminopathie
- αB-Crystallinopathie
- Myotilinopathie oder LGMD1A
- ZASPopathie
- Filaminopathie
- BAG3opathie
- FHL1opathie oder Scapuloperoneale Muskeldystrophie oder Reducing body-Myopathie oder XMPMA
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1D (= LGMD1D)
- Einschlusskörpermyopathie mit M. Paget und frontotemporaler Demenz (auch abgekürzt mit IBMPFD)
- EBS-MD Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (aufgrund von Plectin-Mutationen)
- Andere Myopathien mit Proteinaggregaten wie
- Nemaline-Myopathie/Actinopathie
- Gowers-Laing-Myopathie oder Distale Myopathie Typ III mit Beginn im frühen Erwachsenenalter (MPD1)
- Titinopathie
- GNE-Myopathie
Einschlusskriterium für dieses Register ist der genetische Nachweis einer solchen hereditären Protein-Aggregations-Myopathie.
Das Register dient der Forschung. Bei seltenen hereditären Erkrankungen können Patientenregister die Forschung auf mehrere Arten unterstützen:
- Gewinnung von Daten zu Epidemiologie und natürlichem Erkrankungsverlauf
- Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
- Planung von Therapiestudien
Um Patienten kontaktieren zu können, falls sie für eine klinische Studie in Frage kommen, werden in diesem Register auch die Kontaktdaten der Patienten gesammelt. Diese werden allerdings nicht an andere Wissenschaftler oder Ärzte weitergegeben.